中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
新华社北京3月24日电(记者李斌)由专家历时一年半、屡次修正拟定的《单基因遗传性心血管疾病基因确诊攻略》24日在《中华心血管病》杂志宣布,标志着心血管疾病医治向精准化、个体化方向迈出坚实一步。《攻略》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、我国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会安排专家拟定。单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并契合孟德尔遗传规则的心血管疾病,数量达百余种。许多这类疾病临床表现高危,导致猝死和心衰,在我国发病人群总数巨大,且出现宗族集合的特色。近年来,跟着基因组学、蛋白质组学等技能的展开,人类进入精准医学年代。基因确诊在单基因遗传性心血管疾病的确诊、风险评价、防治以及选择性生育方面的效果日益重要,但国内外皆短少针对性、综合性的攻略。我国医学科学院阜外医院惠汝太、宋雷团队在单基因遗传性心血管疾病方面接连20年进行研究,积累了很多数据和事例。由惠汝太教授、宋雷教授牵头拟定的《攻略》针对临床相对常见、致病基因清晰的单基因遗传性心血管疾病,从致病基因、检测基因、适用人群、临床运用等方面进行了标准。归入《攻略》的单基因遗传性心血管疾病,包含肥厚型心肌病、扩张型心肌病、代谢性心肌病等心肌病,长QT综合征、Brugada综合征等心脏离子通道病,以及遗传性主动脉疾病、宗族性高胆固醇血症等。“现在心血管医师对基因确诊的效果及适用范围遍及知道缺乏。”宋雷说,“《攻略》的拟定,将有助于促进基因检测在单基因遗传性心血管疾病临床诊治中的合理标准运用,提高此类疾病的临床诊治水平。”专家一起提示,针对单基因遗传性心血管疾病的基因确诊应在具有相关资质的实验室展开,相关遗传咨询作业应由受过专业训练的遗传咨询师进行。2017年12月,中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、《中华心血管病》杂志安排专家宣布了《我国成年人肥厚型心肌病确诊及医治攻略》。

发表评论

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注